診断でわかる症候群の種類

診断でわかる症候群の種類

新型出生前診断でわかるのは染色体異常についてです。現在のところ染色体の数の異常が原因で起こる疾患は7つあり、新型出生前診断で判明するのはこのうち3つになります。
可能性を検出できるのは21番目の染色体の数が1本多いダウン症候群、18トリソミーや13トリソミーです。
21トリソミーの場合、特徴的な顔つきと成長の障害が起こることが多く、他の人よりゆっくりと成長していく特徴があります。
高齢で妊娠した場合に起こりやすく、38歳では0.5%、45歳では３%ほどなっており先天性異常の中で7割は21トリソミーです。
合併症を引き起こしていることが多いですが、リハビリをすることによって発達していき、平均寿命は60歳ほどとなります。
18トリソミーは女児が多く、胎動が弱く胎盤が小さい特徴があります。
先天性の口唇口蓋裂を合併していることがあり、流産や死産をしてしまうケースも多いです。
同じように13トリソミーも8割ほどは重い心臓疾患を持っていることから、生後1か月を迎える前に80%の赤ちゃんは命を落とすとされています。

新型出生前診断の判定結果は陽性と陰性以外に保留がある

新型出生前診断は胎児に染色体疾患がないかどうか調べるための検査です。
非確定診断のひとつで、従来の検査と比較して精度が高い検査です。
新型出生前診断は母親の血液を採取してなかに含まれる胎児由来の染色体を調べることで結果がでるため、胎児を傷つけるリスクもなく安全性が高いといえます。
検査から結果がでるまで2週間程かかり、判定は陽性、陰性、判定保留のいずれかで示され、陽性は染色体疾患の可能性がある、陰性は可能性がない、保留はそのいずれでもないということです。
保留がでるということは母親の血液に含まれる胎児の染色体が少ないか、またはそれ以外の理由で結果がでないということなので再度検査しますが、なんども保留がでる場合は確定診断をすすめられます。
陽性の結果がでた場合も羊水検査か絨毛検査による確定診断をすすめられますが、いずれの場合も検査をしないという選択肢があります。
ですが結果が陽性で妊娠を諦める場合は確定診断が必要になります。