細胞内の染色体を調べる
細胞内の染色体を調べる
新型出生前診断は血液検査を行い胎児に先天性の異常がないかどうかを確かめるもので、母子の身体的な負担が少ないという特徴があります。
この妊婦の採血を行い血液中に含まれる胎児由来のDNAを調べることで先天性異常の存在を確かめます。
DNAは人間の細胞の中にある染色体に含まれる遺伝情報の集まりであり、多くの人は染色体とDNAを同じものと考えています。
しかし実際にはこれらは異なるもので染色体を本に例えるのならばDNAは文字と考えることができます。
新型出生前診断によって胎児の染色体を調べるとダウン症や13トリソミー、18トリソミーなどの先天性異常が分かります。
これらの先天性異常はいずれも染色体の異常が原因で起こるもので、例えばダウン症の場合には通常だと2本の染色体が3本存在します。
ダウン症の場合には顔に特徴があり幼児になってから気づくケースも多く、一般的に知能の発達に遅れが見られます。
新型出生前診断は妊婦を採血するので母子の身体に大きな負担とならず、染色体異常を効果的に発見することができます。
新型出生前診断では分からない性染色体の障害について
新型出生前診断は母子の身体に負担をかけることなくダウン症などの染色体異常を調べることができますが、性染色体の異常は対象外です。
例えばクラインフェルター症候群は男児の500人に1人に見られる障害で、性染色体異常の中で最も発生頻度が高いという特徴があります。
基本的に男性の染色体はXYですが、クラインフェルター症候群になるとX染色体が1本以上増えます。
余分なX染色体は母親に由来するもので高齢出産が原因となることがあります。
この障害を持つ人は子供のうちは他の男児と変わりませんが、次第に身体に女性らしい特徴が現れます。
思春期になっても筋肉や体毛、清掃が十分に発達せず生殖能力がないケースがほとんどです。
クラインフェルター症候群はテストステロンを使ったホルモン補充療法や、知能に問題がある場合には言語療法が行われます。
他にもターナー症候群やトリプルX症候群、XYY症候群などの障害がありますが新型出生前診断では分かりません。